Москва

Молекулярно-генетические исследования

Москва, ул. Авиаконструктора Микояна, д.12
Показать на карте
Записаться на приём
+7 (495) 660 70 01 звонок из-за рубежа
На страницу клиники Медико-Генетический центр
Молекулярно-генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования, или ДНК- диагностика, – выявление мутации в отдельных генах человека. Сфера применения молекулярно-генетических исследований достаточно велика: диагностика наследственных заболеваний, диагностика предрасположенности к различной патологии, в том числе – онкологическим заболеваниям, диагностика бесплодия, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов.

Цель молекулярно-генетического исследования – выявление или исключение патологических изменений в геноме человека, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение человеческого генофонда в целом, и здоровья каждого человека в частности.

Для проведений молекулярно-генетических исследований необходим биологический материал человека, содержащий его ДНК. Безусловно, ДНК может быть выделена из большинства клеток, однако для диагностики преимущественно применяют кровь или слюну. ДНК остается неизменной в течение всей жизни человека, поэтому исследование проводится однократно, а его результаты считаются актуальными в любое время.

Если вы хотите получить компетентную оценку своего генетического статуса, предупредить рождение детей с патологией, сохранить свое собственное здоровье, точно узнав, насколько велик ваш персональный риск развития того или иного заболевания, пройдите молекулярно-генетическое исследование в «Мать и Дитя».

Молекулярно-генетические исследования в «Мать и lитя»

Молекулярно-генетический анализ: исследование позволяет исключить более 400 генетических синдромов, связанных с потерей генетического материала (микроделеции) или сверхчисленным (микродупликации). Тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения ребенка), так и пренатально (во время беременности ).

Материал для исследования – венозная кровь (диагностика для детей). Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики. Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.

Генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний: универсальный генетический тест позволяет определить около 400 мутаций, вызывающих носительство более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, в том числе: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса и более 100 самых распространенных заболеваний, передающихся по наследству.

Материал для исследования – кровь. Специальной подготовки к сдаче биологического материала не требуется. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию.

Если тестирование проводилось в рамках планирования беременности, по его результатам врач-генетик дает заключение о статусе носительства исследуемых заболеваний для каждого из родителей и определяет риск рождения в их семье ребенка с одним из этих синдромов (репродуктивный риск) и – самое главное – предлагает методы обследования, чтобы избежать рисков.

Генетическое тестирование предрасположенности к онкологическим заболеваниям - раку молочной железы и раку яичников. Диагностика мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые не являются строго специфичными для рака молочной железы и яичников. Патологический генотип BRCA 1/2 повышает риск возникновения:

  • рака молочной железы,
  • рака яичников,
  • рака эндометрия,
  • рака желудка,
  • рака толстой кишки,
  • рака поджелудочной железы,
  • рака желчевыводящих путей,
  • рака мочевого пузыря,
  • опухолей головы и шеи,
  • меланомы.

Материал исследования – венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. На основании результатов исследования врач-генетик определяет ваш индивидуальный риск развития онкологического заболевания, что дает возможность свести этот риск практически к нулю – при помощи профилактических мер и динамического наблюдения за состоянием своего здоровья.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий + скрининг микродецелий: тест позволяет заподозрить микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи;
  • Синдром Ангельмана;
  • Синдром делеции хромосомы 1р36;
  • Синдром «кошачьего крика»;
  • Синдром Прадера-Вилли.

Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели одноплодной развивающейся беременности. Материал исследования – венозная кровь. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.

Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики патологий – все это позволяет нам проводить практически все виды молекулярно-генетических исследований, применяемых в международной медицинской генетической практике. С каждым днем «Мать и Дитя» расширяет спектр услуг, чтобы предоставить вам еще больше возможностей сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

Все услуги клиники
+
Женский центр

Гинекологическая помощь в медицинских клиниках «Мать и дитя» — это забота о здоровье женщины на каждом этапе ее жизни. Мы предлагаем полный спектр услуг в области гинекологии: диагностику, профилактику и лечение всех видов гинекологических заболеваний – консервативное и оперативное. Квалифицированная помощь при климактерическом синдроме и менопаузе – также в нашей компетенции.

Почему группа компаний «Мать и дитя» – лидер в гинекологии?

  • Достижение лучших результатов в оказании помощи пациентам. Гинекологи в «Мать и дитя» – врачи высшей квалификационной категории, кандидаты и доктора медицинских наук, люди, увлеченные своей профессией.
  • Научный руководитель М. А. Курцер. Постоянное развитие специалистов. Коллегиальные решения по сложным случаям в любой с помощью консилиума специалистов по всей стране.
  • Самое современное оборудование и высокие технологии. Гинекологические отделения наших клиник оснащены всем необходимым оборудованием для оказания высокотехнологичной медицинской помощи. КТ, МРТ, экспертное УЗИ, передовая техника в оснащении операционных.
  • Малоинвазивные и органосохраняющие операции возможны, благодаря высокой квалификации врачей и наличию специального оборудования
  • Искренняя забота и непревзойденный комфорт. Именно в таких условиях должно проводиться лечение!

Ключевые направления нашей деятельности

Диагностика женского здоровья в «Мать и дитя» включает все существующие на сегодняшний день виды и методы лабораторных и функциональных исследований организма женщины. Лечение гинекологических заболеваний в клиниках «Мать и дитя» — это применение безопасных и эффективных методов медикаментозной терапии, физиотерапии и малоинвазивной хирургии.

Консервативные методы лечения в гинекологических центрах «Мать и дитя» помогут решить следующие проблемы:

  • Воспалительные заболевания органов половой системы;
  • Гормональные нарушения;
  • Заболевания, передающиеся половым путем;
  • Бесплодие;
  • Заболевания шейки матки;
  • Нарушения менструального цикла;
  • Планирование беременности;
  • Невынашивание беременности;
  • Климактерический синдром;
  • Менопауза.

В наших центрах проводятся малые операции в стационаре одного дня

Послеоперационная реабилитация – неотъемлемая часть лечения в гинекологических клиниках «Мать и дитя».

Ведение беременности и ЭКО – наш профиль. Специализация наших клиник позволяет решать задачи планирования семьи и репродукции.

Физиотерапия в лечении гинекологических заболеваний

В Клиническом Госпитале Лапино «Мать и дитя» доступны эффективные в лечении хронических гинекологических заболеваний методы физиотерапии, а также тренировки мышц тазового дна с помощью БОС терапии.

Регулярное посещение гинеколога – не реже 1 раза в год – залог женского здоровья. Своевременная компетентная диагностика позволяет предупреждать большинство гинекологических заболеваний.

+
Лечение бесплодия, ЭКО

Бесплодие – отсутствие желанной беременности при регулярных попытках зачатия в течение 1 года. Если возраст женщины превышает 35 лет, отсутствие беременности при ведении регулярной половой жизни без использования методов контрацепции более 6 месяцев может диагностироваться как бесплодие.

По статистике, каждая пятая пара в мире сталкивается с бесплодием. Мужской и женский факторы бесплодия имеют одинаковое соотношение в причинах бесплодия в семье. Бесплодие может быть обусловлено нарушениями в работе репродуктивных систем обоих партнеров, в таком случае речь идет о сочетанном факторе бесплодия. Также существует бесплодие «неясного генеза», которое может быть обусловлено самыми различными причинами, в том числе – психологическими сложностями у одного или обоих супругов.

Методы преодоления бесплодия

  • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО);
  • Инъекция сперматозоида в яйцеклетку – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ);
  • Внутриматочная инсеминация спермой мужа (донора);
  • Донорство спермы;
  • Донорство ооцитов;
  • Суррогатное материнство;
  • Преимлантационная генетическая диагностика эмбрионов;
  • Криоконсервации ооцитов, сперматозоидов, эмбрионов;
  • Вспомогательный хэтчинг.

Группа компаний «Мать и дитя» – лидер в области применения ВРТ в России. Лечение бесплодия в «Мать и дитя» – лечение бесплодия полного цикла: мы проводим диагностику возможных причин бесплодия в семье, рекомендуем эффективное лечение для одного или обоих супругов, помогаем достигать беременности, ведем ЭКО-беременность, принимаем роды и заботимся о здоровье ребенка с рождения до 16 лет.

Наши преимущества

  • Лечение «полного цикла»: диагностика причин бесплодия, достижение и ведение беременности, родовспоможение.
  • Технологии: мы применяем самые эффективные методы лечения бесплодия.
  • Индивидуальный подход: каждая программа преодоления бесплодия создается с учетом всех особенностей организмов будущих родителей.

Наши специалисты – репродуктологи, эмбриологи, гинекологи, андрологи, эндокринологи, иммунологи, генетики – врачи высшей квалификационной категории, кандидаты и доктора медицинских наук. Оснащение центров лечения бесплодия «Мать и дитя» позволяет применять самые эффективные и безопасные методы, используемые в международной репродуктологической практике на сегодняшний день.

Лечение бесплодия в «Мать и дитя»

  • Комплекс обследований мужчины и женщины;
  • Стимуляция овуляции и наблюдение за циклом;
  • Внутриматочная инсеминация, в том числе инсеминация донорской спермой;
  • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО);
  • Хирургический забор спермы;
  • Внутриплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ);
  • Вспомогательный хетчинг;
  • Перенос эмбриона (бластоцисты);
  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД);
  • Витрификация эмбрионов и хранение криоконсервированных эмбрионов;
  • Криоконсервация яйцеклеток;
  • Криоконсервация спермы;
  • Оплодотворение с использованием донорских яйцеклеток;
  • Забор донорских яйцеклеток.

Каждая программа лечения бесплодия создается индивидуально. Мы не применяем готовых решений, мы помогаем вам становиться счастливыми родителями здоровых детей.

+
Оперативная гинекология

Оперативная гинекология – одно из ведущих направлений хирургической помощи, предоставляемой в клиниках группы компаний «Мать и дитя». Основное внимание уделяется малоинвазивным и органосберагающим операциям, с применением современных методов диагностики и лечения. Все операции проводятся согласно общепризнанным мировым стандартам лечения.

Наши специалисты – гинекологи, хирурги и анестезиологи – врачи высшей квалификационной категории с многолетним опытом в области оперативной гинекологии. Все они имеют ученые степени: профессора, доктора и кандидаты медицинских наук.


+
Невынашивание беременности

Квалифицированная помощь женщинам, столкнувшимся с невынашиванием беременности, – профильное направление медицинской помощи, предоставляемой в сети клиник Группы Компаний «Мать и дитя». Отделения невынашивания беременности и иммунологии репродукции предоставляют полный спектр амбулаторных и стационарных услуг для каждой будущей мамы – диагностику экспертного класса, комплексные программы лечения и ведения беременности высокого риска, каждая из которых создается индивидуально, при взаимодействии наших ведущих специалистов в области акушерства, гинекологии, иммунологии, генетики и репродуктологии.

Наши преимущества

  • высококвалифицированные врачи различных специальностей, работающие в команде;
  • УЗИ экспертного класса;
  • стационар одного дня.

Диагностика невынашивания беременности

Наши специалисты проводят комплексное обследование пациенток с привычным невынашиванием беременности, направленное на выявление основных факторов невынашивания – иммунологических, иммуногенетических, тромбофилических, эндокринных, инфекционно-воспалительных, анатомических, генетических. Включает:

  • HLA-типирование супругов;
  • диагностику различных видов аутоантител (АТ): АТ к фосфолипидам, АТ к ХГЧ, антинуклеарные АТ, антитиреоидные АТ;
  • анализ крови на гормоны – эстрадиол ЛГ, ФСГ, кортизол, тестостерон, ДГЭА, пролактин, прогестерон, 17-ОН прогестерон;
  • анализ крови на гормоны щитовидной железы – ТТГ,св. Т3,св.Т4;
  • анализ крови на ТОРЧ-инфекции – краснуха, герпес, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция;
  • исследование кариотипа женщины и мужчины;
  • исследование на генетические тромбофилии, гомоцистеин;
  • коагулограмму, определение волчаночного антикоагулянта;
  • консультацию эндокринолога и генетика;
  • обследование на урогенитальные инфекции – хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, трихомониаз, ВПЧ, ВПГ, ЦМВ;
  • спермограмму мужчины;
  • тест смешанной культуры лимфоцитов (СКЛ);
  • УЗИ органов малого таза в обе фазы менструального цикла;
  • цитогенетическое и микроматричное исследование остатков плодного яйца, в том числе для пациентов, проходивших лечение после самопроизвольного прерывания беременности в других клиниках (при возможности).

Какие именно исследования необходимы вашей семье – определяется индивидуально. Обследование можно пройти амбулаторно и стационарно, что существенно оптимизирует сроки прохождения, ваше время и силы.

Предгравидарная подготовка при невынашивании беременности

Предгравидарная подготовка: женщины с невынашиванием беременности нуждаются в особо тщательной подготовке к беременности, включающей коррекцию выявленных при обследовании отклонений. В наших клиниках подготовка к беременности может быть амбулаторной и стационарной – в зависимости от показаний и пожеланий пациентки. Включает:

  • медикаментозная терапию;
  • физиотерапию;
  • иммунотерапию;
  • плазмофильтрацию при иммунологическом факторе невынашивания (АФС, антинуклеарные антитела);
  • иммунизацию лимфоцитами мужа при выявлении HLA-совпадений у супругов;
  • и многое другое.

Каждая программа лечения создается индивидуально, с учетом всех особенностей организма пациентки и ее личных предпочтений. При взаимодействии врачей различных специализаций, в компетенции которых помощь женщине.

Ведение беременности высокого риска: мы успешно сохраняем беременность у пациенток с привычным невынашиванием, после ЭКО, в позднем репродуктивном возрасте. Лечение пациенток с угрозой прерывания беременности, коррекция истмико-цервикальной недостаточности (наложение шва на шейку матки, введение акушерского пессария) – также в нашей компетенции.

Во время беременности с вами работает целая команда высококвалифицированных врачей различных специальностей. Если вам необходима госпитализация, в том числе – продолжительное пребывание в стационаре – в наших центрах созданы все условия для комфортного размещения будущей мамы в течение всего рекомендованного срока.

Отделения невынашивания беременности и иммунологии репродукции Группы Компаний «Мать и дитя» – компетентная мультидисциплинарная медицинская помощь для каждой семьи. Мы делаем все возможное, чтобы у вас появился долгожданный здоровый малыш – и нам это удается! ГК «Мать и дитя» – здесь рождается будущее!

+
Диагностика

Диагностика в «Мать и дитя» – «экспертный класс» в области медицинских исследований. Мы располагаем ультрасовременным высокоточным оборудованием, наши специалисты - врачи высшей квалификационной категории, кандидаты и доктора медицинских наук, прошедшие школу ведущих медицинских учреждений страны, являются членами международных профессиональных сообществ, принимают участие в международных конференциях, занимаются преподавательской деятельностью.

Диагностические центры «Мать и дитя» предоставляют полный комплекс услуг в области лабораторных, функциональных, ультразвуковых, эндоскопических и компьютерных исследований организма человека. Если исследование существует в международной практике, его с большой вероятностью проводят в наших диагностических центрах. Если вам или вашим близким необходимо компетентная диагностика – стоит обратиться в «Мать и дитя».

Диагностика в Клинике «Мать и дитя» Ходынское поле

Лабораторная диагностика – более 4000 различных исследований всех биологических сред организма. ГК "Мать и дитя" имеет собственные лаборатории. Патогистология - гистологические и цитологические исследования с применением самых современных сред и высокоточного микроскопического оборудования.

УЗИ - полный спектр исследований с применением международных технологий и инноваций:

  • Все виды УЗИ во время беременности;
  • УЗИ гинекологических заболеваний;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • УЗИ молочной железы;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • УЗИ сердца, магистральных сосудов.

Если вам или вашим близким необходимо проведение какого бы то ни было исследования – любой степени сложности – высококвалифицированные специалисты «Мать и дитя» всегда окажут вам компетентную медицинскую помощь. В случае экстренных ситуаций наши клинические госпитали принимают пациентов круглосуточно, без выходных и праздничных дней.

+
Поликлиника для взрослых

Поликлиническая помощь в «Мать и Дитя» — это диагностика, профилактика и лечение практически всех заболеваний органов и систем человека. Мы располагаем необходимыми ресурсами для проведения любых исследований и большинства методов эффективного и безопасного консервативного и оперативного лечения, применяемых в международной врачебной практике. Наши пациенты – мужчины и женщины любого возраста.

Наши врачи – ведущие специалисты в своих областях медицины, все они обладают высокой квалификацией и опытом успешной работы с пациентами, столкнувшимися с теми или иными заболеваниями и патологическими состояниями организма.

Специалисты «Мать и Дитя»

  • Андролог;
  • Гинеколог;
  • Оториноларинголог (ЛОР);
  • Офтальмолог (окулист);
  • Терапевт;
  • Уролог;
  • Эндокринолог.

Высокотехнологичное оснащение наших клиник, компетенция врачей, комплексный и всесторонний подход к решению каждой медицинской задачи позволяют нам проводить эффективное и безопасное лечение самых разных заболеваний и патологических состояний организма.

Мы также отдаем предпочтение малоинвазивным хирургическим методикам, направленным не только на выздоровление пациента, но и его скорейшую реабилитацию и возвращение к полноценному образу жизни.

Каждая программа диагностики, профилактики и лечения создается индивидуально для каждого пациента. Мы не применяем «готовых решений» – мы помогаем именно вам. Поэтому каждый курс наблюдения или терапии создается коллегиально - при взаимодействии врачей различных специализаций – тех, в чьей компетенции оказание полноценной помощи пациенту. Лечение рекомендуется с учетом всех особенностей организма пациента и его личных предпочтений.

Мы поможем, если у вас

  • Заболевания/патология дыхательной системы и органов дыхания;
  • Заболевания/патология зрительной системы и глаз;
  • Заболевания/патология ЛОР-органов – уха, горла, носа, придаточных пазух;
  • Заболевания/патология мочевыводящей и мочеполовой системы, мочевыводящих путей;
  • Заболевания/патология эндокринной системы;
  • Заболевания/патология репродуктивной системы;

Сохранить свое здоровье, предупредить заболевания, эффективно и безопасно преодолеть их – все это возможно в поликлинических отделениях «Мать и Дитя». Мы успешно преодолеваем большинство заболеваний всех органов и систем человека.
+
Медико-Генетический центр

Медико-генетический центр (МГЦ) группы компаний «Мать и дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.

Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.

Приоритетные направления нашей работы

Индивидуальное генетическое консультирование взрослых

Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика генетической патологии

Генетическая консультация взрослого — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • диагностика микроструктурных перестроек;
  • диагностика наследственных заболеваний;
  • выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин);
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования.

Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.

Индивидуальное генетическое консультирование семейных пар

Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам пройти комплексное генетическое обследование до зачатия.

Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.

Генетическая консультация семейной пары — это:

  • прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
  • объяснение природы заболевания и типа наследования;
  • рекомендации в выборе метода достижения беременности;
  • преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Индивидуальное генетическое консультирование во время беременности

Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими исследованиями во время беременности.

Пренатальная генетическая диагностика — это:

  • биохимический скрининг;
  • инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
  • неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
  • прогнозирование преэкламсии;
  • диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).

Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода:

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • УЗ- маркеры патологии плода;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Возраст беременной женщины старше 40 лет.

Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.

Медико-генетические центры «Мать и дитя» – компетентная помощь в диагностике большинства генетических заболеваний и патологических состояний генома. Своевременно установленный диагноз позволяет предотвратить проблемы в будущем. Позаботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи сегодня – пройдите генетическое обследование.